Sağlık

SMA Hastalığı (Spinal Müsküler Atrofi) Nedir? Belirti Tedavi Yöntemleri

SMA Hastalığı Semptomlar / Belirtiler Tanı ve Tedavi Yöntemleri

Spinal müsküler atrofi (SMA), daha düşük motor nöronları ile karakterizedir. Sma hastalığı, beyin sapındaki sinir hücreleri ile konuşma, yürüme, nefes alma ve yutma gibi temel kas aktivitesini kontrol eden omurilikteki sinir hücrelerini kademeli olarak tahrip eden kalıtsal hastalıklardan biridir.

Düşük motor nöronları kollar, bacaklar, göğüs, yüz, boğaz ve dildeki hareketi kontrol eder.

Düşük motor nöronları ve kaslar arasındaki sinyallerde aksamalar olduğunda, kaslar yavaş yavaş zayıflar ve enerji boşa harcanmaya başlanabilir.

Kontrol edilemeyen seğirmeler geliştirebilir. Üst motor nöronları (beyinde bulunan) ve alt motor nöronları arasındaki sinyallerde aksamalar olduğunda, uzuv kasları sertlik geliştirir.

Sma hastalığında hareketler yavaşlar ve birey gereksiz efor sarf eder. Ayrıca diz ve ayak bileği gerginlikleri gibi tendon refleksleri olur.

Hastada zamanla, istemli olarak yapılan hareketleri kontrol etme yeteneği kaybolabilir.

SMA’ya Ne Sebep Olur?

SMA Hastalığı (Spinal Müsküler Atrofi) Nedir? Belirti Tedavi Yöntemleri
SMA Hastalığı (Spinal Müsküler Atrofi) Nedir? Belirti Tedavi Yöntemleri

SMA, motor nöronların yaşaması için önemli olan bir protein yapan, SMN1 genindeki kusurlardan kaynaklanır. SMA‘da, yetersiz SMN proteini seviyeleri, düşük motor nöronlarının dejenerasyonuna neden olarak zayıflık ve iskelet kaslarının israfına yol açmaktadır. Bu zayıflık, gövde, üst bacak ve kol kaslarında genellikle el ve ayak kaslarına göre daha şiddetlidir.

Genetik Midir?

Çocuklarda SMA bozuklukları otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Otozomal resesif, çocuğun kusurlu genin bir kopyasını her iki ebeveynden alması gerektiği anlamına gelir. Bu ebeveynlerin asemptomatik olmaları olasıdır (hastalığın belirtileri olmadan). Otozomal resesif hastalıklar genellikle aynı kuşakta (kardeşler veya kuzenler) birden fazla kişiyi etkiler.

SMA Nasıl Teşhis Edilir?

SMN1 geninin delesyonları veya mutasyonları olup olmadığını belirten bir kan testi mevcuttur. Bu test, SMA Tip I, II ve III’ün en az yüzde 95’ini tanımlar. Diğer teşhis testleri ise elektromiyografiyi, kas biyopsisini, kan testlerini, idrar laboratuvar testlerini içerebilir.

SMA Tedavisi Var mı?

Halen, Hastalık için bir tedavi yoktur, ancak durumu yönetmeye yardımcı olabilecek tedaviler vardır. Halen araştırma aşamasında olan birkaç deneysel tedavi de vardır.

Gereken tedavi tipi semptomların ciddiyetine bağlıdır ve hastanın bakımına katılan profesyonellerden oluşan bir ekibin yardımıyla belirlenmelidir. SMA hastalığı için uygulanan tedavilere şunları örnek verebiliriz.

Spinraza

SMA hastaları, SMN1 genindeki bir mutasyona bağlı olarak, hayatta kalma motoru nöronu (SMN) olarak adlandırılan bir proteini yeterince üretmemektedir. Spinraza ikinci plandaki daha az etkin SMN2 genini aktive ederek SMN proteinini üretmesini sağlar.

Spinraza vücuttaki SMN proteini miktarını artırarak, motor nöron ölümünü geciktirmeye ve hastalık semptomlarının ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir.

  • Gen tedavisi
  • Diğer ilaçlar:

Özellikle SMA‘da araştırılmayan diğer tedaviler, hastalık semptomlarını yönetmek veya komplikasyonları önlemek için de kullanılabilir.

Örneğin, kasların sert ve gergin hale geldiği spastisite, baklofen , tizanidin veya benzodiazepinler gibi kas gevşetici maddeler tarafından gevşetilebilir .

  • Fiziksel ve mesleki terapi
  • Solunum yardımcıları
  • Beslenme yardımı

SMA Prognozu Nasıldır?

Hastalığın prognozu türüne bağlı olarak değişir. SMA‘nın bazı formları ölümcüldür.

Kennedy’nin hastalığının seyri değişkenlik gösterir, ancak genellikle yavaş ilericidir. Bireyler hastalığın geç aşamalarına kadar ayakta kalma eğilimindedirler. Kennedy hastalığı olan bireylerin yaşam beklentisi genellikle normaldir.

SMA‘lı insanlar uzun süre stabil görünebilir, ancak iyileşme beklenmemelidir.

Kaynaklar:

http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/s/spinal-muscular-atrophy-sma/symptoms-and-causes

https://www.webmd.com/a-to-z-guides/spinal-muscular-atrophy

Daha Fazla Göster

İlgili Makaleler

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Başa dön tuşu
Kapalı